Britaniyada üç valideyndən ilk uşaqlar dünyaya gəlib
İngiltərədə genetik xəstəliklərin irsiliyinin qarşısını almaq üçün yeni süni mayalanma üsulundan sonra üç valideyndən bir neçə körpə artıq dünyaya gəlib.
AFN.az xəbər verir ki, bu haqda "Guardian" qəzeti yazıb. 2015-ci ildə Britaniya Parlamenti üç nəfərin DNT nümunələrindən istifadə edərək süni mayalanmaya icazə verən qanun layihəsini təsdiqləyib. Beləliklə, İngiltərə belə bir təcrübəni həyata keçirən ilk ölkə olub.
"Guardian"ın sorğusuna cavab olaraq, Britaniyanın İnsan Mayalanması və Embriologiya İdarəsi (HFEA) bu körpələrin "beşdən azının" ölkədə doğulduğunu təsdiqləyib, lakin məxfilik baxımından əlavə məlumat verilməyib.
Üç nəfərin genetik materialı ilə uşağın doğulması mitoxondrial donorluq (MDT) kimi tanınan yeni metodun ortaya çıxması sayəsində mümkün olub. MDT, analarının daşıdığı zərərli mutasiyalardan azad olan və uşaqlarına ötürmə ehtimalı yüksək olan IVF embrionları yaratmaq üçün sağlam qadın donorların yumurta toxumasından istifadə edir.
Embrionlarda bioloji valideynlərin sperması və yumurtası donorun yumurtasından mitoxondriya ilə birləşir. Körpənin ana və atasının DNT-si, üstəlik donordan az miqdarda genetik material - təxminən 37 gen var.
Uşağın DNT-sinin 99,8%-dən çoxu ana və atadan gəlsə də, məhz bu proses “üç valideynin övladı” ifadəsinin yaranmasına səbəb olub.
Metod ilk dəfə İngiltərədə Nyukasldakı Fertility Mərkəzində tətbiq olunmağa başlayıb. İşin məqsədi mutasiyaya uğramış mitoxondriləri olan qadınlara genetik xəstəlikləri ötürmə riski olmadan uşaq sahibi olmaqda kömək etməkdir. İnsanlar bütün mitoxondriyalarını analarından miras alırlar, ona görə də onlarda olan zərərli mutasiyalar qadının bütün uşaqlarına təsir edə bilər. Təxminən 6000 uşaqdan biri mitoxondrial xəstəliklərdən əziyyət çəkir.
20.000 insan geninin əksəriyyəti bədənin demək olar ki, hər bir hüceyrəsinin nüvəsində yığılıb. Ancaq hər bir nüvənin ətrafında öz genləri olan minlərlə mitoxondriya var. Düzgün işləyərkən, mitoxondriya orqanlarımızı təşkil edən hüceyrələr üçün həyati enerji təmin edir. Mitoxondriyaya zərər verən mutasiyalar daha çox enerji tələb edən toxumalara təsir göstərir: beyin, ürək, əzələlər və qaraciyər. Təsirə məruz qalan uşaq böyüdükcə bu toxumalar davamlı olaraq pisləşə bilər.
Proses bir neçə mərhələdən ibarətdir. Birincisi, atanın spermasından xəstə ananın və sağlam donor qadının yumurtalarını dölləmək üçün istifadə olunur. Donorun yumurtasından nüvə genetik materialı daha sonra çıxarılır və cütlüyün döllənmiş yumurtasından nüvə genetik materialı ilə əvəz olunur. Yaranan yumurta hər iki valideynin xromosomlarının tam dəstinə malikdir, lakin ananın qüsurlu mitoxondriyası əvəzinə donorun sağlam mitoxondriyasını daşıyır. Daha sonra uterusa implantasiya edilir.
Bu prosedur risksiz deyil. Son araşdırmalar göstərib ki, bəzi hallarda ananın yumurtasından donor yumurtasına qaçılmaz olaraq keçən az sayda anormal mitoxondriya uşaq ana bətnində olarkən çoxala bilir. Sözdə reversiya və ya geri çevrilmə uşaqda xəstəliyə səbəb ola bilər.
Oksford Universitetinin reproduktiv genetika üzrə professoru Daqan Uells, prosedurdan sonra doğulan bəzi uşaqların hüceyrələrində reversiya baş verməsinin, digərlərinin hüceyrələrində olmamasının səbəbi tam aydınlaşdırılmadığını bildirib.
Mitoxondrial mutasiyaları olan qadınlar uşağı övladlığa götürməklə və ya donor yumurtası ilə IVF keçirərək pozğunluqdan qaça bilərlər. Və ya genetik olaraq əlaqəli uşaq sahibi olmaq üçün qadınlar IVF embrionlarını mitoxondrial mutasiyalar üçün yoxlaya bilərlər. Bu üsul bir çox hallarda təsirli olsa da, riski tamamilə aradan qaldırmır, lakin azaldır və qadının istehsal etdiyi bütün embrionlarda yüksək mutasiyaya uğramış mitoxondriyalar varsa, kömək edə bilmir.
Böyük Britaniya CMD-dən uşaq sahibi olan ilk ölkə deyil. 2016-cı ildə ABŞ həkimi Leigh sindromu adlı ölümcül xəstəliyə səbəb olan mitoxondrial mutasiyaları olan iordaniyalı qadını müalicə etdikdən sonra dünyada ilk dəfə MDT ilə doğuşun baş verdiyini elan edib. Meksikada müalicə olunmazdan əvvəl qadının dörd uşaq düşməsi və iki uşağı olub. Onlardan biri altı yaşında ölüb, digəri isə cəmi səkkiz ay yaşayıb.
